Синдром на Прадер-Вили/PWS

Синдром е група от признаци и симптоми, които се срещат заедно и характеризират заболяване или разстройство.

Синдромът на Прадер-Вили (съкратено СПВ/PWS) или Синдром на Прадер-Вили-Лабхарт е сравнително рядко генетично заболяване - засяга 1 на всеки 15 - 20 000 новородени, при което седем гена в сегмент 15q11 – 13 на 15-та хромозома, на бащините гени, вкупом или частично са делетирани или не се експресират. Необратимо засяга хипоталамуса, и следователно много от жизнените функциите, които регулира, са нарушени.

Типът на генетичните изменения и тяхната честота са както следва:

Делеция "de novo" - откъсване и загуба на част от хромозома 15 по бащина линия - в 70% от случаите.

Uniparental disomy (майчина унипарентна дизомия) - в 25% – цялата бащина хромозома липсва, а са налице две хромозоми 15 от майчин произход.

Промяна на отпечатването - метилационен дефект в 3 -5% от случаите.

Хромозомни пренареждания в 1% от случаите.

По-голямата част от случаите с PWS са спорадични и се дължат на случайна генетична грешка, настъпваща около времето на зачеване по неизвестни причини /97% от случаите и само 3% може да се унаследят/.

За пръв път синдромът е описан през 1956 г. от швейцарските лекари: Андреа Прадер - детски ендокринолог, Хайнрих Вили - педиатър, Гуидо Фанкони - педиатър, Алексис Лабхарт - невролог и Андрю Циглер - патолог.